我院成立医学遗传科 渭南市出生缺陷防治管理和质控中心依托市妇幼院成立

为了全面加强出生缺陷防治工作，有效预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，推进健康中国建设。渭南市卫生健康委依托市妇幼保健院成立了“渭南市出生缺陷防治管理中心和渭南市出生缺陷防治质量控制中心”，是全省首家成立“两中心”的地级市，标志着我市出生缺陷防治工作迈上新台阶。

 我院承担全市妇幼保健技术指导中心职能，是渭南市新生儿疾病筛查中心、渭南市产前筛查中心、西北遗传病防治联盟成员单位，目前正在积极申请渭南市产前诊断中心。为了充分发挥示范引领作用，进一步健全渭南市出生缺陷综合防治体系，更好的推动全市出生缺陷防治工作开展，医院整合资源成立了医学遗传科，投资近千万元建成了出生缺陷防治实验室。全面开展全市婚前、孕前、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治人员培训、业务指导、质量控制，加快全市出生缺陷防治人才队伍和服务能力建设，推动全市出生缺陷防治工作规范、有序开展。

医学遗传科现有专业技术人员12人，医师4人、护士2人，检验师6人，其中高级职称2人，中级职称7人，4人先后在陕西省妇幼保健院、浙江妇产医院产前诊断中心进修学习。业务用房面积约400平方米，其中实验室包括：新筛、产筛、细胞遗传、分子遗传实验室，配备产筛自动免疫荧光分析仪、新筛自动试验仪、自动扫描显微镜和图像分析系统、超高效液相串联质谱系统、全自动核型分散仪、超净工作台、生物安全柜、-80℃超低温冰箱、实时荧光定量PCR仪、自动核酸提取仪、基因测序仪等先进的仪器设备。开展项目有：优生优育指导、产前咨询、遗传咨询、新生儿疾病传统四项筛查、产前筛查、新生儿串联质谱筛查等，在全市建立新生儿筛查信息管理系统、产前筛查及诊断信息管理系统，加快产前诊断资质的复评准备工作，为羊水/外周血核型分析、无创DNA二代测序筛查、新生儿耳聋基因筛查等项目落地开展打下良好的基础。

 我院医学遗传科的成立，为我市医学遗传学发展奠定了基础，对进一步打造“筛-诊-治一体化”出生缺陷防治闭环服务提供了保障，筑起了一道提升出生人口素质的坚实防线。

供稿：田婷

编辑：健教科

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