医务工作先进风采展一：渭南市医疗创新奖

渭南市妇幼保健院医学遗传科

2019年渭南市妇幼保健院向省卫健委申报开展产前诊断技术并通过了省级初评。2021年完成出生缺陷防控实验室招标，建设面积300多平方米的遗传实验室。于2022年4月成立了医学遗传科，目前科室人员11人，医师4人，护士2人，检验师5人，其中高级职称2人，中级职称7人，先后选送4人到省妇幼、浙大附属妇产医院进修学习。

科室设有遗传咨询门诊、羊水穿刺手术室、出生缺陷防治实验室、出生缺陷防治办公室，实验室设置包括：新筛、产筛、细胞遗传室、生化分析室、分子实验室。主要的设备已配备到位，其中配有产筛自动免疫荧光分析仪、新筛自动试验仪、自动扫描显微镜和图像分析系统、超高效液相串联质谱系统、全自动核型分散仪、超净工作台、二氧化碳培养箱、血清标记物免疫分析设备、全自动时间分辨荧光免疫分析系统、实时荧光定量PCR仪、自动核酸提取仪、基因测序仪等先进的仪器设备。

科室目前开展业务包括优生优育指导、产前咨询、遗传咨询、新生儿传统四项筛查、新生儿串联质谱筛查、产前筛查。

外聘省级专家每月2次指导帮扶，顺利通过国家新筛、产筛实验室室间质评，积极开展羊水/外周血核型预实验，做好复评各项准备，为下一步推进羊水/外周血核型分析、无创DNA二代测序筛查项目在我市开展，建立全市新筛、产筛及产前诊断信息管理系统，逐步打造“筛诊治一体化”闭环出生缺陷防治服务，使出生缺陷防治“筛得出、接得住、可持续”，减少智障残儿童发生。

工作成效：

作为全市妇幼保健技术指导中心，为了进一步规范出生缺陷防治工作，按照市卫健委安排，渭南市妇幼保健院组织专家根据国家《出生缺陷综合防治方案》及相关技术规范和管理办法，协助制定《渭南市出生缺陷防治管理方案》及配套11个筛查技术规范及质量控制标准。受市卫健委委托，成立渭南市出生缺陷防治管理中心和质量控制中心，健全全市出生缺陷综合防治体系，明确三级预防内容，内容涵盖全市婚前保健、孕前保健、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治；开展人员培训、业务指导、质量控制，推动全市出生缺陷防治工作的规范、有序开展，成为全省首家成立“两中心”的地级市，标志着我市出生缺陷防治工作迈上新台阶。

2022年5月26日召开本院新生儿串联质谱筛查启动培训会，新生儿筛查疾病由4种扩增到52种。2022年6月29日举办全市出生缺陷防控会议暨串联质谱筛查启动培训会。会议采取线上+线下培训模式，全市共有350余人参加了培训，标志着新生儿串联质谱筛查技术在全市正式启动，扩大筛查覆盖面。

积极推进产前诊断技术开展，科室按照国家要求，健全制度职责，制定技术规范，自科室成立至今，已开展羊水/外周血核型培养预实验分析25例，已成功培养22例，2例正在培养中，其中核型异常5例； 接受遗传咨询人数150余人；产筛1150人；新筛5616人；已开展新生儿串联质谱筛查231例，复查召回阳性病例5例。

渭南市妇幼保健院作为市级新筛和产筛中心，承担着全市新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查和9所助产机构的产前筛查的实验室检测任务，为了落实两个“中心”管理职能，充分发挥示范引领作用，充分发挥我院年产前筛查量占全市44%的优势，成立医学遗传中心，完成产前诊断服务技术资质的省级验收，在全市建立新筛、产前筛查及诊断信息管理系统，筑起提升出生人口素质的一道坚实防线。

编辑：健教科

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