我院“倡导适龄生育，孕育健康宝宝”

2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“倡导适龄生育，孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认识和关注，提倡适龄婚育，降低唐氏综合征发生的风险，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征又称为“21-三体综合征”，是因为21号染色体较正常人多一条而引起的先天性出生缺陷疾病，也是最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/1000~1/650，平均寿命55岁，所患疾病无法治愈。

唐氏综合症患儿（简称唐氏儿）可以出生在任何家庭中，无论人种、地位，也无论夫妻是何等学历，任何一对普通夫妇均可能生出唐氏儿。因此，所有的孕妇均应该接受唐氏综合征的血清学及超声筛查，必要时需要接受侵入性产前诊断以明确诊断排除。

统计学表明，随着孕妇年龄的增加，唐氏综合征患儿的发生率会明显增加。孕母年龄在29岁以下时唐氏综合征的发生率约1/15000，年龄在30-34岁时发生率约1/800，年龄在40-44岁时发生率约1/100，年龄大于45岁时发生率约1/50，因此，适龄生育意义重大。

唐氏综合征的患儿主要临床表现为：智力障碍（发生率100%）、肌张力低下（发生率100%）、40岁后阿尔兹海默症（发生率100%）、男性不育（发生率100%）。还有约50%的患儿有房室间隔缺损、60%患儿有视力问题、听力问题、特殊面容（颚部短而眼睑上斜、短头畸形、耳位低、鼻扁平、颈后皮肤松弛、张口）。

唐氏综合征主要筛查方法包括：

1、唐氏血清学筛查：孕早期（9~13+6周）和孕中期（15~20+6周），通过采集孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素，结合孕妇年龄、孕周等计算得出罹患唐氏综合征的风险值。

2、超声NT筛查：孕11~13+6周，通过超声对胎儿颈部透明层厚度进行测量，结合一些软指标如：鼻骨，进行评估。NT测值愈厚异常的可能性愈大。需要提醒的是：约50%的唐氏综合征胎儿产前超声检查无明显的结构异常！

也就是说，不是所有的唐氏儿都可以通过超声检查被发现。

3、NIPT（孕妇外周血胎儿游离DNA，也称：无创DNA）：孕12~22+6周，通过采集孕妇外周血提取胎儿游离的DNA片段，通过测序技术，检测胎儿的染色体情况。此项筛查技术针对21-三体综合征的准确率高达97%，但是不能作为最终诊断依据！无创DNA筛查不能对神经管畸形进行风险评估，因此不能完全代替唐氏筛查！NIPT-PLUS/PRO是在测序的基础上增加了对常见的染色体微缺失/微重复综合征筛查。

4、产前诊断技术：此项检查为确定诊断的金标准！通过采集绒毛、羊水、脐带血，通过染色体核型分析、染色体微阵列、荧光原位杂交技术、拷贝数变异一系列检查方法确定胎儿染色体是否异常。

临床常采用羊水穿刺检查，孕18～22周为最佳时间，检测周期约3周。所有的唐氏筛查高风险以及无创DNA筛查高风险⼈群，包括预产期年龄在35岁以上的孕妇，超声检查多项软指标异常者、既往有胎儿染色体异常者均须进行产前诊断。

渭南市妇幼保健院医学遗传科，可为育龄女性提供孕产前遗传咨询、健康教育、唐氏筛查、无创DNA筛查以及羊水样本的产前诊断检测服务。【妇幼健康科普】

咨询电话：0913-2060217/2331510

编辑：健教科

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