我院举办基因遗传病临床筛查与诊断相关方法培训会

5月9日下午，渭南市妇幼保健院“基因遗传病临床筛查与诊断相关方法”培训会在17楼远程会议室举办。副院长王海平及各临床医师及检验科、超声科等相关科室人员参会，会议由医学遗传科副主任吉颖莉主持。

王海平副院长为会议致辞。并强调，我国出生缺陷发生率为5.6%，每30秒就有一位出生缺陷患儿出生，每年新增出生缺陷数约90万例，其中与遗传病相关的占到了40%，其病种繁多，综合发病率高。早发现、早诊断、早治疗对于降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质有着重大意义。目前市妇幼院已开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及外周血核型检测技术，此次会议是为进一步提高全院医师遗传病相关理论知识水平，加强遗传病筛、诊、治综合能力， 希望大家能从这次培训中充分认识到遗传病检测在出生缺陷防控领域的重要性，能够将此技术和方法应用到临床工作中，让患者在不出市在家门口就能解决遗传病相关问题。

学术讲座环节，五位老师分别进行了学术分享。

博圣生物市场部推广经理尹冬冬进行了《目标疾病的遗传学诊断》分享。以产前超声异常为主，结合临床常见病例，讲述了不同的分子产前诊断方法和技术手段。以及《临床自然流产的遗传学诊断》分享，介绍临床中常见的流产原因。

市妇幼院副主任医师乔艳妮以《细胞遗传学基本理论和临床应用》为题，介绍了遗传病的基本理论知识及实验室相关技术，对临床常见的染色体异常疾病做了简要的介绍。最后对医学遗传科开展的关于基因检测的项目做了院内流程介绍，方便大家工作的开展。

妇幼健康事业是一项造福当代、惠及子孙的伟大事业，任务光荣而又艰巨，完成这项光荣的任务离不开各位的共同努力，希望通过此次培训会议的开展，共同促进我市出生缺陷防控工作，让更多的患儿能尽早发现及时干预治疗，减少先天智障儿童的发生，提高出生人口素质。

编辑：健教科

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