精准医疗：叶酸代谢能力检测

为了对特定疾病和患者进行个体化精准治疗，提高疾病诊治与预防的效益，进一步加快医院的业务发展，我院检验科PCR开展了叶酸代谢能力基因检测，为新生儿出生缺陷及心脑血管疾病发病风险等，在临床指导个体化有效用药方面提供了一条新的途径。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，引起叶酸代谢障碍，继而引发高Hcy水平、DNA甲基化或者DNA合成异常，从而引起心脑血管疾病，如动脉硬化、脑卒中、心肌梗塞等，亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。

此外，MTHFR基因C677T突变可引起新生儿出生缺陷疾病，如神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病以及不孕不育症等风险显著提高。

叶酸代谢能力基因检测的临床意义

1.预测新生儿出生缺陷及心脑血管疾病发病风险；

2.对MTHFRC677T基因突变的孕妇及孕期不同时间增加叶酸摄入量提供指导；

3.对MTHFRC677T基因检测可为高HCY水平或叶酸代谢异常的患者提供诊断依据及用药指导。

建议下述人群进行MTHFR基因型检测

1、原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；

2、伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者；

3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；

4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；

5、有卒中家族史的人群；

6、孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿出生缺陷疾病。

标本采集要求：EDTA抗凝全血，2～8℃冷藏保存

咨询电话：0913-2060107 

编辑：健教科

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