儿科医生手记：Dravet综合征的诊治

热性惊厥是儿科常见神经系统急症，很多家属对其是否会发展为癫痫很焦虑。今年8岁的小于是一名一年级小学生，5年前确诊为癫痫，现在规律的服用左乙拉西坦、丙戊酸钠控制的很好。虽然现在症状控制的比较稳定，但回想整个诊断过程却是非常曲折的。

大约5年前首次接诊小于，根据家长的描述结合患儿病情，总结发病大致分为三个阶段。第一阶段为1岁内多次热性惊厥病史。发病时意识不清、呼之不应、头后背、双眼凝视、面色苍白、口周发绀、口吐白沫、双拳紧握、四肢强制直、抖动，抽搐前均有发热，体温最高均大于38.0℃，持续时间近10分钟。头颅影像学、脑电图检查均未见异常；第二阶段为1岁以后开始出现低热惊厥（37.4℃<体温<38.0℃时出现惊厥）。脑电图开始出现全导联慢波；第三阶段约3岁时开始出现无热惊厥且抽搐时间较长。伴随智力运动发育落后，临床高度怀疑Dravet综合征，进行基因检测后结果显示为SCN1A基因突变，确诊为Dravet综合征。

该病例提示某些热性惊厥可能为某些癫痫综合症的早期表现，下面就二者的特点进行介绍。

热性惊厥（febribe seizure，FS）的患病率约为2%-5%，是婴幼儿时期最常见的热厥性疾病，儿童期患病率为3%-4%。发生于3个月-6岁，多数发生于6个月-3岁，高峰期为18个月，仅6%-15%发生于4岁以后。我国及东亚地区患儿热性惊厥终止年龄偏大，可到7-8岁。诊断此病需根据特定的发生年龄及典型的临床表现，最重要的是除外可能导致发热期惊厥的其他各种疾病，如中枢神经系统感染、感染性脑病、急性代谢性紊乱等，80%-90%热性惊厥预后良好。

Dravet综合征（dravet syndrome，DS）原称婴儿肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI），是婴儿期出现的发育性及癫痫性脑病。患病率1/40000-1/20000，占3岁以内患儿癫痫的8%。1岁以内所以热性惊厥起病，发病高峰为生后6个月内。最常见的首发症状为发热诱发的较长时间惊厥发作（30分钟以上考虑为较长时间），表现为单侧肢体阵挛或双侧强直阵挛发作。1岁以后逐渐出现无热惊厥，但仍有热敏感特点。最常见的致病基因为SCN1A突变，其为常染色体显性遗传，90%为新发突变，患者子女有50%患病可能。

综上所述，渭南市妇幼保健院儿科神经团队提醒家长朋友，发热性惊厥为儿科常见急症80%-90%预后良好，不需过度焦虑。但出现下面情况仍需警惕Dravet综合征等其他热敏感癫痫的可能。

1、神经系统发育异常；

2、一级亲属有特发性或遗传性癫痫病史；

3、复杂型热性惊厥局灶性发作；

4、发作前的发热时间短及惊厥发作次数多。

本文作者

田国治  儿科主治医师，儿科学硕士，渭南市医学会儿科专业委员。

2016年毕业于山西医科大学，经常参加相关学术会议不断提升自己，熟悉儿科领域最新进展和动态。从事儿科临床工作5年，得到了患儿家属及同仁的一致认可。专业特长：小儿呼吸系统及神经系统疾病，特别对感染相关疾病的诊疗，支气管哮喘、支原体肺炎、癫痫等疾病有丰富的临床诊疗经验。

编辑：健教科

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