出生缺陷的基本知识及预防

出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。

我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30—40万发生，我国是高发国，每年有8万—10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。

遗传和环境与孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。

致畸性化学物质主要有：1、工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。2、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。3、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。

国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。

一级预防～消除病因，预防出生缺陷的发生。一级预防的主体要措施包括健康教育、遗传咨询、孕前保健、孕期与围产期保健等。让准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠、效的孕妇专用的保健品或者营养素。近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期，增补含0.4毫克叶酸的-----斯力安、叶酸片或服用除含单纯0.4毫克叶酸外，含有孕妇必需补充多种维生素和矿物质的----金斯利安，有条件的可延续到哺乳期结束。服用期间这些产品预防神经管畸形达85%；胎儿唇裂达50%；先天性心脏病达35%；其他体表重大畸形达15%；促进胎儿神经系统发育，降低婴儿死亡率；减轻怀孕早期孕妇呕吐等妊娠反映；预防孕妇、母乳及胎儿贫血。一级预防是最几级的，也是最经济的。

二级预防～减少缺陷儿出生、其目的是在孕期尽早通过产前筛查和产前诊断，发现胎儿的缺陷，并通过选择性的终止妊娠阻止有严重发育缺陷或严重遗传病胎儿发生。在孕期，定期做好孕期保健检查。如利用B超技术发现胎儿结构异常，甲胎蛋白测定对神经管畸形的诊断等，即使发现胎儿异常，终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

三级预防～出生缺陷儿的治疗和康复。其目的是使已经发生或出生的先天性缺陷患儿尽早获得适当的治疗，以减少出生缺陷给家庭与社会带来的负担和痛苦。严重的缺陷儿往往在胎儿期或出生后不久死亡，部分则存活下来。如脊柱裂（包括脑积膜膨出），适应时以手术改善或恢复机体功能，使其尽早康复。

编辑：健教科

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