为什么一定要做“产筛”和“新筛”

一、什么是 " 产筛 "

“产筛”就是产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检查方法，从孕妇中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，进一步明确诊断，目前所说的产前筛查通常是指“母血清产前筛查”。

产前筛查常见项目有：
1、唐氏综合征（DS）；

2、18三体综合征；

3、开放性神经管畸形（ONTD）。

二、产前诊断
产前筛查是一种筛查手段，并不能直接进行诊断。那产筛的高风险孕妇该怎么办呢？就是进行产前诊断了。羊水穿刺后最终出具的是全染色体组核型分析，核型分析报告覆盖全23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，搭配Bob’s平台以及基因芯片相关手段，还能检测染色体微重复、微缺失等结构异常，因此诊断范围非常广。

三、什么是 “ 新筛 ” 
新筛一般指的是新生儿足底血筛查，助产机构会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

新生儿足底血筛查常见项目有：
1、苯丙酮尿症（PKU）；

2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；

3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；

4、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）；

各个地区在检查多种遗传性代谢疾病时，检查的种类可能不一样，有些地区检查48种，有些地区检查26、27种，还有一些地区检查的项目根据医院情况自定义。

供稿：原创 检验科 王绒 

专业审核：郭进京

编辑：健教科

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