新生儿疾病筛查的意义

新生儿疾病筛查是指通过先进的实验室检查发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的一种方法，早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。目前我国已经把新生儿疾病筛查列入《中华人民共和国母婴保健法》，它不仅对提高我国出生人口素质意义重大，而且有利于提高广大家庭的幸福度。

为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查在有条件开展的地方实施。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。

据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月—1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

新生儿疾病筛查不仅可以大大提高我国出生人口的素质，而且对于每个家庭而言，也是尽早发现和治疗新生儿疾病的最佳方法。通过新生儿疾病筛查一旦不幸发现孩子患病了，家长首先要保持心态平静，积极配合治疗以便于缓解病情和提高康复的概率。

编辑：健教科

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