苯丙酮尿症患儿为何不能正常吃饭？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。该病在新生儿中的发病率为1/14000左右。患儿由于不能将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸和苯乙酸在体内堆积，并影响脑组织的正常代谢，从而出现智力发育障碍。

在饮食上，苯丙酮尿症患儿需要注意什么呢？一般来说，苯丙酮尿症患儿需要低蛋白、低苯丙氨酸饮食。蛋白质是人体细胞的重要组成部分，但蛋白质中的氨基酸成分—苯丙氨酸是导致患儿脑损伤的元凶。因此，在饮食中减少苯丙氨酸的摄入，十分重要。

近期，渭南市妇幼保健院医学遗传科就接诊了一位10岁男孩，该男孩出生后被诊断为苯丙酮尿症患儿，但家长并不十分了解这个疾病需要特殊饮食，而是听信“没有治疗必要”的说法，未对患儿进行正规药物治疗，也没有控制饮食。结果孩子10岁时才被发现智能发育落后、头发金黄，就诊后确诊为“脑瘫”，而这种脑部损害通常是不可逆的。

这个例子并非个案。事实上，很多苯丙酮尿症患儿的家长由于缺乏正确的饮食知识，导致孩子的病情被拖延、加重。那么，对于苯丙酮尿症患儿来说，如何正确饮食呢？

首先，也是最为重要的一点，患儿需要低蛋白、低苯丙氨酸饮食。在日常生活中，蛋白质是人体细胞的重要组成部分，但是蛋白质中的氨基酸成分—苯丙氨酸是导致患儿脑损伤的元凶。因此，在饮食中减少苯丙氨酸的摄入十分重要。患儿的饮食中应限制苯丙氨酸摄入量在每日1—2克以内。通常，食物中的蛋白质含量越高，其中含有的苯丙氨酸就越多。因此，患儿的饮食应当以蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

其次，苯丙酮尿症患儿需要控制食物中酪氨酸的摄入。酪氨酸也是人体必需的氨基酸之一，但是其在体内的代谢产物—多巴胺和去甲肾上腺素会影响脑组织的正常代谢，进而导致智力发育障碍。因此，患儿应该避免食用含有酪氨酸的食物，如鸡肉、鱼类、豆类等。

最后，对于苯丙酮尿症患儿来说，补充适量的营养物质也是非常重要的。由于苯丙酮尿症患儿不能将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致其体内的苯丙氨酸和酪氨酸含量失衡。因此，在补充酪氨酸和多巴胺的同时，还需要关注患儿的神经系统发育情况，包括运动、认知和行为等方面。患儿的家长应该定期带患儿到医院进行神经系统发育情况的评估，以便及时发现并干预问题。

总之，对于苯丙酮尿症患儿来说，正确饮食十分重要。家长应该了解该疾病的饮食知识，帮助患儿控制饮食，避免因饮食不当导致的病情加重。同时，家长还需要定期带患儿到医院进行神经系统发育情况的评估，以便及时发现并干预问题。【妇幼健康科普】

编辑：健教科

返回网站首页