串联质谱筛查：打破遗传密码 守护母婴健康

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。只需宝宝一滴足跟血，就可以检查出多种遗传代谢性疾病，为您的宝宝在人生起始阶段把关，也是您宝宝的第一次健康体检。

一、什么是遗传代谢病(IMDs)？

遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。

（IMDs)筛查的常用方法有哪些？

临床常用的方法包括：荧光免疫法（TRFIA和DELFIA）、质谱技术（LC-MS/MS和GC-MS）以及测序技术（NGS、WES、WGS、panel）

二、串联质谱筛查的重要意义？

串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术，可以同时测定生物样品中多种目标代谢物，通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢性疾病，真正实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变，并且能够使假阳性和假阴性的发生率大大降低。

串联质谱技术可以一次性检测48种遗传代谢病，有助于第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子都能像正常孩子一样生长发育、学习、工作。所以，早筛查、早诊断、早干预是挽救宝宝生命、避免和减少严重并发症和伤残的关键。

三、串联质谱筛查结果解读小提示:

1、绝大多数的宝宝都会得到“筛查阴性”的结果，说明您的宝宝患病（串联质谱筛查的遗传代谢病）风险非常低。后期仍旧需要按时进行儿童体格检查，并及时关注宝宝生长发育、语言、运动等情况。

2、“筛查阳性”的宝宝并不意味着宝宝确定罹患指标异常的疾病。筛查不是确诊！筛查可疑则会被医院召回复查，如果接到召回通知，请务必配合并及早到医院进行复查。数据显示，大多数被召回的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检查（基因检测等），以便及早进行确诊并进行及时干预治疗。

3、所有信息的扫描及录入，均需要家长仔细、认真填写，尤其是宝妈的姓名、宝宝的性别、出生日期、家庭地址和联系方式。确保同一个手机号码进行操作，后期结果查询。否则将无法获取筛查报告。【妇幼健康科普】

渭南市妇幼保健院医学遗传科2022年5月起开展串联质谱筛查，面向全市提供新生儿及可疑患病儿的检测服务。随着遗传代谢病诊断和筛查技术的发展，治疗技术也在不断提升，越来越多的疑难病症取得了很好的治疗效果，让很多患儿能够像正常孩子一样快乐成长，融入社会。只要患儿家长们能坚持规范的治疗，和医护人员们共同努力，宝宝一定会有美好的未来。

编辑：健教科

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