9岁乖巧女孩性情突变 原来是患上罕见病……

今年上四年级的琪琪妈妈，前不久突然接到老师的电话，老师告诉琪琪妈妈，孩子以前在老师和同学眼里是一个乖巧、认真踏实、乐于助人、学习成绩优异的姑娘。最近突然变了，上课回答问题吞吞吐吐，写作业也很不认真，写的字老师几乎不认识，上体育课也总是在捣乱，走路跑步和别人步伐不一致，学习成绩一落千丈……老师建议妈妈带孩子回家调整几天。

回家后，妈妈发现琪琪走路时双脚抬得很高，并且脚尖先着地，大笑时口角向一侧歪斜，说话也不成句，说几个字就停顿，妈妈问琪琪你是在搞恶作剧吗？琪琪委屈地告诉妈妈，说自己也不知道怎么回事，自己不是故意的，也不想这样子。

琪琪妈妈听到这里，赶紧带孩子到就近医院多次就诊，辗转几个月里，医生进行多种检查都未查明到底是什么原因。因家庭经济紧张，琪琪妈妈也没有带孩子去上级医院进一步检查。每天看到琪琪这样子，琪琪妈妈心情是无比的低落。一天，一个亲戚看见琪琪这样子，给琪琪妈妈建议到渭南市妇幼保健院进行检查。

琪琪住院第二天，王主任带领儿三科医生查房时，详细告知琪琪妈妈目前的检查结果，考虑肝豆状核变性可能性大。但是，确诊这个病，需要行血清铜蓝蛋白，24小时尿铜排出量及基因检测，这些检查需要送西安，属于自费项目，大概费用需要几千元。琪琪妈妈听后在病房里大哭起来，说不会和之前一样，检查一大堆，花一大堆钱，什么也查不出来吧……王主任看到这一幕，语重心长的对琪琪妈妈说：“孩子现在有病了，您首先要尽到父母的责任，克服经济困难给孩子看病，其次，您要信任我们，我们会尽最大的努力把孩子的病诊断清楚，让您少花钱，少走弯路。”

相信在院领导的大力支持和正确带领下，市妇幼院儿科将继续砥砺前行，开创诊治更多疑难病例的先河，为我市儿科领域的发展及创新做出更大的贡献。

拓 展 阅 读

什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性又称Wilson，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因ATP7B基因异常，导致铜在体内储积。从出生开始到发病前无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿逐渐出现器官受损症状，以5−12岁发病最多见。临床表现以肝脏损害最常见，可呈慢性或者急性发病。肝脏表现轻重不一。神经系统的症状也较为常见，较多在10岁以后出现，症状轻时不易发现，当家长察觉时疾病已进入中后期，患者可出现程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进、病理反射等，有肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情、构音及书写困难等。其他伴发的症状可有溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神心理异常等，眼角膜早期可正常，晚期患者在眼角膜出现K-F环。辅助检查，血清铜蓝蛋白，血清铜氧化酶活性，24小时尿铜排出量增高，K-F环检查。治疗目的防止或减少铜在组织内蓄积，患者应终身治疗，开始治疗越早预后越好，早期治疗可使症状消失。促进铜排泄的药物主要有青霉胺；减少铜吸收的药物常用锌制剂；低铜饮食避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。【科普】

供稿：儿科 付婷婷  

编辑：健教科

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